Eugenia (p1)

Anunțul unui om de știință chinez, despre nașterea a două gemene modificate genetic a învolburat mass-media la sfârșitul lunii noiembrie. Față de data publicării, evenimentul se produsese „în urmă cu câteva săptămâni”, ceea ce plasa concepția embrioanelor cu luni în urmă. Considerând și timpul necesar pregătirilor și testelor,înțelegerii și eliminării probabilelor nereușite, se conturează o activitate continuă, de înalt profesionalism, susținută într-un mediu material științific superior, inclusiv organizatoric.

Acțiunea a fost considerată drept erezie de majoritatea celor avizați care s-au exprimat în privința acesteia. Modificarea codului genetic uman este, prin implicații, o decizie majoră (dacă nu chiar supremă) privind viitorul speciei.

Modificările genetice sunt evocate corect politic, în contextul binefacerilor: plantele de cultură și animalele crescute industrial devin mai rezistente la boli, mai plăcute consumatorilor, mai productive (astfel, mai profitabile pentru producători...) și așa mai departe. Controversele nu sunt, însă, puține și vizează, cu precădere, posibilitatea necontrolată a afectării genetice a consumatorilor, în final - oameni. Este de menționat că nu s-au publicat, încă, date definitive privind eventualele influențe, mai ales pe termen mediu-lung; timpul insuficient pentru concluzii durabile, politicile de lobby sau cele comerciale pot explica neclaritățile în domeniu, cu care publicul s-a obișnuit.

Se pare, de altfel, că societatea în ansamblu posedă o remarcabilă capacitate de absorbție a „șocurilor informaționale”, astfel încât relatări critice sunt tratate și uitate precum petardele mediatice.

Cui îi mai pasă azi că, în urmă cu trei săptămâni, cutia Pandorei - după un calificativ deja folosit - a modificării genomului uman, a fost, public, deschisă? că umanitatea a fost, cu toată opoziția informală, târâtă într-o nouă eră?

Împrejurările - cele, prea puține, cunoscute - în care omul de știință chinez He Jiankui a lucrat și anunțat nașterea gemenelor Lulu și Nana, îi plasează întreprinderea în rândul celor mai reprezentativ erezii moderne.

Anunțul a fost făcut public - total atipic, față de uzanțele mediului științific - printr-un videoclip postat pe Youtube la 25 noiembrie 2018, cu doar câteva zile înaintea unei importante reuniuni științifice de profil - despre editarea genomului - la Hong-Kong. A fost ocazia aleasă evident neîntâmplător de He Jiankui, profesor asociat la Departamentul de Biologie al Universității de Știință și Tehnologie de Sud (a Chinei, desigur) din orașul Shenzen, pentru o apariție de o oră în a doua zi a reuniunii, în care a comunicat amănunte privindstadiul experimentelor pe care le-a întreprins (20 minute) și a răspuns la întrebări. Cu toate datele, numeroase și semnificative comunicate, nu au fost aduse dovezi științifice ale existenței ADN-ului modificat la gemenele nou-născute.

Iată câteva fragmente din textul videoclipului, evident citit și compus cu atenție - pentru justificarea celor mai bune intenții și proceduri medicale, delimitarea de extensiile îngrijorătoare ale modificărilor genetice și, nu în ultimul rând, pentru păstrarea anonimatului subiecților:

„...două gemene chineze sănătoase... sunt acasă acum, alături de mama lor, Grace și tatăl lor Mark... Grace a început sarcina cu o fertilizare in vitro (IVF) normală, dar cu o diferență: chiar după însămânțarea ovulului, am implantat și un mic fragmentde proteină și instrucțiunile pentru respectiva chirurgie (editare) genetică. Pe când Lulu și Nana erau doar o celulă, această editare a înlăturat calea prin care HIV infestează oamenii. Înainte de implantarea ovulului în pânteul matern, am verificat cum a decurs chirurgia genetică, prin secvențierea completă a genomului. Rezultatele au arătat că procesul a decurs în siguranță și conform planului. Grace a avut o sarcină normală, pe care am monitorizat-o îndeaproape prin ecografii și teste de sânge. După naștere, am secvențiat din nou, integral, genoamele lui Lulu și Nana. Astfel, am verificat că procedura a decurs în siguranță: nici o genă nu s-a modificat, cu excepția celei care permite infectarea cu HIV. Copiii sunt în siguranță și sănătoși, precum alții.”

Miza intervenției este clarificată în continuare: tatăl (numit Mark) are SIDA. Coarda sensibilă este atinsă prin evocarea stării de fapt: mai ales în țările în curs de dezvoltare, persoanele seropozitive și, adesea, familiile acestora sunt discriminate social și profesional. Cunoscând că fetițele sale vor fi nu numai sănătoase, dar și virtual imune la SIDA, Mark și Grace au putut decide procrearea (unor copii) eliberați de tarele asociate bolii și, mai mult, găsind motivații de viață esențiale.

„Nu mă pot gândi la un dar mai frumos și mai deplin pentru societate decât oferind unui cuplu șansa începutului unei familii iubitoare” - continuă He Jiankui. Urmează argumentul menținerii, timp de zeci de ani, a eticii medicale și umane, după șocul produs de naștereaprimul bebeluș conceput in vitro. De ce ar trebui să vedem actualul evenimentca pe un declanșator de alarmă? „Media a semănat panică în privința nașterii lui Louise Brown (în 1978 n.red.) ca primul nou-născut prin tehnica fertilizării in-vitro (IFV). Cu toate acestea, în 40 de ani, legislația și morala au evoluat impreună cu tehnica IVF exclusiv în scopuri terapeutice, în ajutorul nașterii a peste 8 milioane de copii. Chirurgia genetică este o evoluție a IVF, destinață ajutării unui număr foarte mic de familii (subl. red.). Pentru câțiva copii, tehnica poate fi singurul mod viabil de vindecare a unei maladii transmise genetic și prevenire a unei vieți în suferință. Sperăm să aveți milă față de ei. Părinții acestora nu își doresc un copil cu caracteristici predefinite (a designer baby), ci doar unul care nu va suferi de o boală pe care medicina nu o poate preîntâmpina. Chirurgia genetică este și trebuie să rămână o tehnologie în scopul vindecării. Creșterea IQ-ului sau alegerea culorii ochilor nu sunt dorințe ale unor părinți iubitori și ar trebui interzise.

Înțeleg că munca mea va fi controversată, dar cred că există familii care au nevoie de această tehnologie și doresc să preiau criticile adresate acestora...”

Am reprodus majoritatea declarației omului de știință chinez, pe de o parte fiindcă reprezintă sumarul favorabil chirurgiei genetice aplicate omului și, pe de altă parte, pentru a marca, și în această serie de emisiuni online, ideile autorului „momentului zero” (cel puțin în plan public) al modificării genetice a speciei.

Secretul asupra identității părinților și nou-născutelor Lulu și Nana este, desigur, păstrat. Majoritatea comunităților științifice de specialitate, inclusiv chineze, s-au pronunțat vehement impotriva intervenției, acuzând, în principal, lipsa consensului științific asupra unor acte medicale conștiente, fundamentale, cu implicații necunoscute pe termen lung.

După publicarea videoclipului (la 26 noiembrie), singura apariție a geneticianului chinez a fost în partea de început a reuniunii științifice programate la Hong-Kong (aparent fără legătură cu anunțul care a produs atâta vâlvă): al doilea Summit Internațional pe probleme de editare a genomului uman. Au apărut informații suplimentare, între care cea mai spectaculoasă, este posibilitatea existenței unei a treia sarcini în curs, fără altă referire.

Summitul de la Hong Kong pe problemele editării genomului uman a fost reprezentativ, prin notorietatea participanților. Doar spre exemplificare: He Jiankui - prezent timp de o oră, în ziua a 2-a; Prof. David Baltimore, laureatNobel, președintele Comitetului summitului; Prof. George Daley, decan al Harvard Medical Scool; Feng Zhang, considerat primus inter pares al grupului de inventatori ai procedeului de editare genetică CRISPR.

Atât universitatea din Shenzen, la care laboratorul condus de He Jiankui este afiliat, cât și spitalul menționat în documentele de consimțământ ale cuplului au negat implicarea în proceduri. Autoritățile chineze au ordonat o anchetă imediată, iar activitatea laboratorului în cauză a fost declarată oprită. După apariția de la Hong Kong, He a dispărut public și nu a mai putut fi contactat. Speculații indică izolarea acestuia în timpul anchetei.

După ce a urmat, între 2002-2006, cursurile Universității de Știință și Tehnologie a Chinei de Sud, He Jiankui s-a instruit și a lucrat în centre de cercetare americane dintre cele mai prestigioase - universitățile Rice și Stanford; calificările de tip medical sunt coerente cu dezvoltarea unui business pe măsură: controlează două startup-uri în biotehnologie care au primit finanțăride circa 45 milioane dolari și deține acțiuni la alte 8 firme de profil. În asemenea termeni, este normală participarea unui personal pluridisciplinar, foarte calificat. Nu este, deci, surprinzător de aflat că,la 28 noiembrie (la doar două zile după lansarea videoclipului) Universitatea Rice (SUA) a anunțat deschiderea unei anchete interne pentru stabilirea circumstanțelor în care He Jiankui ar fost ajutat de profesorul bioinginer american Michael Deem (cu carte de vizită impresionantă). Acesta din urmă i-a fost profesor din 2007, apoi consilier lui He și au publicat împreună comunicări științifice. Întocmai precum Universitatea de Știință și Tehnologie a Chinei de Sud, și Universitaea Rice a manifestat oprobiul, lipsa cunoștinței și surpriza privind intervenția genetică anunțată. Deem a declarat agenției Associated Press că s-a aflat în China cu familiile care au consimțit la chirurgia genetică și că este sigur că acestea au înțeles riscurile. Profesorul Deem a recunoscut că deține o mică parte din acțiuni la entități juridice controlate de fostul său student.

Procedeul CRISPR folosește o proteină, injectată în ovulul matern odată cu spermatozoizii; proteina conține și instrucțiunile pentru chirurgia genetică dorită. Desigur, sensul termenului chirurgie este diferit de înțelegerea comună: nici un bisturiu nu este la lucru, ci s-ar produce inactivarea sau „ștergerea” unei gene vizate în spirala ADN, fără perturbarea lanțului. Cu toate acestea, îndemnurile la precauție accentuează corelațiile insuficient cunoscute între modificările punctuale, oricât de precise și alte topici sau funcțiuni celulare neadiacente.

În textul asociat videoclipului, se menționează testările detaliate ale genomului, efectuate în toate fazele intervenței, inclusiv după naștere: datele au indicat modificarea ADN-ului conform planului, doar „la țintă” și fără „ștergeri mari”.

Această ultimă aserțiune lasă loc interpretării că „stergerile mici” nu par excluse, chiar dacă nu au afectat gene active. Tot la detalii, s-a observat că nu s-a specificat reușita modificării genetice la ambii copii, dar au fost declarați născuți sănătoși.

În mod interesant, îngrijorările exprimate în comunitățile științifice de profil se referă mai puțin acut la succesul de moment al intervenției (metoda fiind considerată relativsigură), cât la evoluția în timp a mutației, mai ales la următoarele generații.

Riscurile tehnicii evocă posibilitatea nenulă a inserării prin metoda CRISPR/Cas9 a unor secvențe ADN diferite de genomul uman, care ar trece nedetectate prin testele menționate. Complicațiile științifice ale verificărilor acestei variante ar putea fi, într-o presupunere, peste posibilitățile laboratorului condus de He, aflat sub autoritatea Universității Chinei de Sud. În replică, este notată pregătirea științifică la cel mai înalt nivel, dublată de rezultate remarcabile, la universitpțile Rice și Stanford în SUA, a omului de știință chinez, care ar cunoaște foarte bine riscurile procedeului, exigențele și limitele testării.

Întrebarea, probabil esențială în susținerea editării genomului uman este de ce ar fi preferabilă menținerea unei „versiuni cu defecte” a speciei? Se observă că problema transcede imperativul siguranței tehnice, invitând la reflecție despre profunzimea cunoașterii și folosirea în bună etică a științei. Acestea, în condițiile în care experiența arată eșecuri în ambele planuri.

Este de notat că tehnologia folosită de cercetătorul chinez a fost experimentată pe o celulă umană pentru prima dată în anul 2015. Atunci, după 14 zile, celula a fost distrusă, fără trecerea pragului etic, după cum se susține. Cu acea ocazie, au fost adoptate recomandări de bună practică și etică medicală, fără caracter legal, obligatoriu.

Lipsa cadrului legislativ internațional, care să fi prevenit experimentul din China este, de asemenea, menționat, după cum și (in)utilitatea intervenției, știut fiind că există deja mijloace medicale prin care se evită transmiterea SIDA noilor-născuți cu tată infestat. Nu au fost alese cupluri cu mame infestate - situații care conduc, în realitate, la transmiterea, aproape inevitabilă, a virusului, la făt. De asemenea - există maladii precum Huntington sau Tay-Sachs pentru care transmisia genetică este, în prezent, posibil de impiedicat doar prin editare genetică, în anumite circumstanțe.

Astfel de obiecții sunt aduse în chestionarea utilității reale a intervenției anunțatede He Jiankui. În plus, argumentul posibilei discriminări, în viitor, a copiilor sănătoși cu tați seropozitivi este combătut ca neplauzibil.

Prin „adunarea” celor de mai sus, există chiar opinii care chestionează realitatea intervenției, considerând-o ilogică și, deci, improbabilă medical și etic. Ar putea fi, adică, un „balon de testare” a reacțiilor și de acomodare cu o procedură critică pentru umanitate.

În fine, mai există viziunea acuzatoare a afacerii lansate în acest fel, care care i-ar oferi businessmanului-om de știință avantajele primatului pe un teritoriu până acum tabu.

Un posibil dialog al argumentelor va fi sintetizat în episodul următor; de asemenea, vor fi incluse rezultate ale unui sondaj de opinie în China pe tema modificărilor genetice aplicate omului.

După cum am menționat, îngrijorarea fundamentală, exprimată global, este că tehnologia editării genomului (nu neapărat uman) este încă incipientă, cu toate eforturile depuse. Dar, este, în acest context, de notat bugetul anual general destinat cercetării (nu numai medicale, desigur) în China, estimat la 250 miliarde dolari (!)

Titlul acestui episod al Ereziilor moderne preia faptul că, în discuțiile generate,chirurgia genetică realizată de omul de știință chinez He Jiankui a fost catalogată drept eugenie - selecția caracteristicilor transmisibile dorite, cu scopul îmbunătățirii generațiilor următoare, vizând, tipic, specia umană.

Bineînțeles că practicile eugenice au fost justificate, de-a lungul timpului, prin argumente medicale, filozofice, sociologice care au condus, în sens negativ, de la discriminări la atrocități condamnabile.

Deși termenul a fost impus în 1883 de exploratorul și naturalistul englez Francis Galton, eforturi de selectare a partenerilor de cuplu în vederea nașterii unor copii cu trăsături dorite au fost făcute încă din antichitate. În Republica, Platon prezintă (circa 378 î.Hr.) o societate cu preocupări de procreare selectivă. El propunea un „număr marital”, exprimând „nivelul calitativ” al componenților cuplurilor, astfel încât doar celor de niveluri similare să le fie permis a procrea. Scopul teoretic era - îmbunătățirea speciei umane. Totuși, Platon a recunoscut și posibilitatea, desigur nedorită și incontrolabilă - ca părinți cu suflete de aur să procreeze copii cu suflete de bronz. Transmiterea fondului moral n-ar fi, adică, o problemă de ereditate... Desigur că reflecția asupra caracteristicilor ne-fizice ale omului era, încă din antichitate, specifică iubitorilor de înțelepciune - filozofii.

Sunt de notorietate legendară sacrificiile copiilor născuți cu malformații, alte deficiențe ori aleși după alte criterii, de exemplu sex nedorit - fete în loc de băieți - practicate în comunitațile antice din Roma, Atena sau Sparta. Expunerea publică, în locul uciderii, a nou-născuților cu „defecte” „rezolva” problema morală, inclusiv a părinților: se lăsa la judecata zeilor eventuala salvare a copiilor refuzați; părinții nu erau considerați vinovați de ucidere. Este de meditat la faptul că astfel de împrejurări s-au petrecut în societăți considerate, dintotdeauna, repere ale judecăților și conduitelor logice, legale și etice.

Pe de altă parte, cercetările arheologice efectuate în „prăpastia sacrificiilor” din munții Taiget infirmă legenda spartană a infanticidului: au fost descoperite doar schelete de adulți, ceea ce concordă cu relatările privind execuțiile prizonierilor de război, trădătorilor și criminalilor.

Francis Galton (1822-1911), cel care a impus termenul „eugenie”, era polimat („persoană cu multe și variate cunoștințe”), având o remarcabilă educație științifică; exponent al exploratorului englez victorian. A scris 9 cărți și circa 200 de articole pe varii subiecte: de pionierat în analiza statistică și identificarea persoanelor prin amprente; caracteristicile gemenilor, meteorologie, transfuzii sanguine, criminalistică, arta călătoriilor în țări subdezvoltate. Teoretician și adept al importanței și calității măsurătorilor, s-a peocupat (doar spre exemplu!) de eficiența statistică a rugăciunii. A situat eugenia în centrul preocupărilor sale, argumentând creșterea calităților fizice și intelectuae umane prin cuplarea selectivă a părinților. Ideea „moștenirii” trăsăturilor, nu numai fizice, era refuzată în epocă. În mod inevitabil, a abordat și nevoia reconfigurării credințelor religioase ale vremii, pentru acordarea cu noile idei și practici pe care le propunea. Între cărți: „Geniul ereditar” (1869) și „Cercetări asupra facultăților umane” (1883) au contribuit la privirea teoriei lui Galton drept elitistă, de justificare a claselor sociale.

În 1623, filozoful și poetul italian Tommaso Campanella descrie în Orașul Soarelui o comunitate utopică în care procrearea este permisă în mod selectiv, sub aviz astrologic. Iar sus-amintitul Galton (văr al lui Darwin!) propune în Geniul Ereditar (în1869) ideea că mariajele dirijate, între bărbați stilați (men of distinction) și femei bogate ar conduce la o rasă mai dotată.

Tommaso Campanella (1568-1639) - filozof, teolog, călugăr dominican, astrolog și poet italian; adept al cunoașterii empirice (anume, prin senzații), opus vederilor aristotelice, a fost sub supravegherea și acuzarea Inchiziției (închis și torturat), între altele, pentru apărarea lui Galilei și încercarea de stabilirea a unei societăți utopice, bazate pe comunitatea asupra bunurilor, soțiiilor și copiilor(!). În cei 27 de ani petrecuți în închisoare a scris cărțile de referință, între care „Aforisme politice”, „Monarhia spaniolă”,„Ateismul cucerit”, „Ceea ce rămâne”, „Metafizica”, „Teologia” și, cea mai importantă, sus-menționata lucrare „Orașul Soarelui”. Liber în ultimii ani ai vieții, Campanella a fost astrologul Papei Urban al VII-lea, apoi favorit la curtea regelui francez Ludovic al XIII-lea și protejat al cardinalului Richelieu. „Orașul Soarelui” descrie o societate a păcii, guvernată de o monarhie teocratică, în care bunurile, soțiile și copiii sunt „la comun”. Obligativitatea și prețuirea muncii, indiferent de natura acesteia, corelarea aptitudinilor personale cu munca depusă, sunt asociate cu repudierea clasei nobiliare, tarată cu lenea și viciul. Procrearea s-ar produce în Orașul Soarelui după reguli stricte ale formării cuplurilor, fără implicare afectivă, prin determinarea calităților fizice și morale ale părinților și momentului optim al procreării, după consultarea astrologilor. Conflictul cu Inchiziția nu este, desigur, surprinzător față de asemenea „erezii”, cu toată erudiția lui Campanella.

Cu câțiva ani mai devreme, în 1865, Gregor Mendel descoperise, studiind mazărea, legile de bază ale eredității.

Johann Gregor Mendel (1882-1884) om de știință, călugăr augustin (ordin al religiei catolice), stareț al abației Brno (azi, în rep. Cehă), considerat părintele geneticii moderne, a determinat pe parcursul a opt ani (1856-1863) și a publicat în 1865 ”Versuche über Pflanzenhybriden" - lucrare care conține legile de bază ale eredității. În timpul amintit, el a cultivat și observat peste 10000 de plante de mazăre, notând caracteristicile și filiația fiecăreia. Toate documentele personale apraținând lui Mendel au fost arse de călugări, cu excepția celor păstrate în arhiva mănăstirii. Specificul și rezultatele muncii lui Mendel nu au fost apreciate până la începutul secolului al XX-lea, când legile formulate de el au fost redescoperite. Mendel a presupus și folosit „agenții” ca responsabili ai transmiterii ereditare, numiți „gene” de Johannsen în 1905. Microbiologia avea să descopere ADN-ul între 1940-1950.

Pentru a nu extinde aici subiectul, interesante spicuiri din practicile eugenice ale secolului al XX-lea vor fi prezentate în episodul următor.

--------------------------------------------------------------------------------------------

Ce se poate reuși, unde poate conduce modificarea genetică a omului? Revenind la evenimentul anunțat de omul de știință chinez HeJiankui, pare imposibil de spus dacă împrejurarea va rămâne o „singularitate”, precum folosirea, în 1945, a bombelor atomice sau misiunile Apollo cu echipaj spre Lună din 1967-1972.

Adică - dacă din motive întemeiate, chirurgia genetică asupra speciei umane va fi sau nu o „naștere întreruptă”.

Legendele sunt, în această privință, îngrijorătoare: timpurile imemoriale au fost populate, în toate culturile, cu hibrizi parțial umani ori umanoizi atipici, mutanți, explicați de știința mainstream exclusiv în cheie simbolică. Unii au generat culte greu de eradicat; altora, le-au fost trimiși împotrivă eroi exterminatori sau legendarul Potop.

Reprezentările, îndeosebi antice, ale hibrizilor umani sunt extinse, ciudate și clare.

--------------------------------------------------------------------------------------------

Alături de completările necesare ale unor topici abordatemai sus, în episodul următor va continua atât prezentarea unor fapte și informații despre modificarea genetică a omului, cât și exercițiul de imaginație prin posibile răspunsuri la întrebările despre lumea viitorului născută în 2018.

redactor: Florin VASILIU