Raportul de gardă: Atrofia musculară spinală, tratată pentru prima dată intrauterin

”În cadrul St. Jude Children’s Research Hospital, a fost administrată pentru prima dată in utero terapia cu administrare orală risdiplam pentru atrofie musculară spinală. La peste 2 ani de la nașterea copilului, nu sunt detectabile semne de SMA, conform rezultatelor publicate într-o scrisoare către New England Journal of Medicine.

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică neurodegenerativă. La pacienții cu SMA, apare un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori. Tipul 1 de SMA, care este forma cea mai frecventă și severă, este caracterizat de slăbiciune musculară progresivă care determină în final decesul pacientului.

Acest studiu de caz a fost efectuat pentru a estima fezabilitatea, siguranța și tolerabilitatea administrării intrauterine a acestei terapii, atât pentru copil, cât și pentru mamă. Noile rezultate care sugerează că această abordare terapeutica pentru SMA-1 ar putea fi sigură și eficace şi încurajează investigarea în continuare a acestei opţiuni”, scrie raportuldegarda.ro.

Discutăm la Știința 360, la #raportuldegarda, cu Dr. Marius Geantă, Președintele InoMed, Centrul pentru Inovație în Medicină.